آیا مایکل فلپس مبتلا به سندرم مارفان است؟!
بعد از پستی که روز قبل درباره مایکل فلپس نوشتم، مطالب جالب دیگری هم درباره او خواندم که بد ندیدم که آنها را هم در وبلاگ منعکس کنم.
همانطور که نوشتم فیزیک بدنی مایکل فلپس کاملا برای ورزش شنا مناسب است، اما ویژگیهای همین فیزیک مناسب باعث شده است که برخی شک کنند که فلپس مبتلا به یک اختلال نادر ژنتیکی به نام سندرم مارفان است و به طرز متناقضی با استفاده از ویژگیهایی بدنی ناشی از همین سندرم، بر ورزشکاران دیگر برتری مییابد.
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که بافت همبند را تحت تأثیر قرار میدهد. سندرم مارفان ناشی از موتاسیون ژن FBN1 روی کروموزوم 15 است، این ژن گلیکوپروتئینی به نام «فیبریلین 1» را کد میکند که جزئی از ماتریکس خارج سلولی محسوب میشود.
خصوصیات ظاهری فلپس که منطبق با اختلال ژنتیکی سندرم مارفان هستند، شامل این موارد هستند:
- فاصله بین انگشتان دو دست فلپس در حالت گشاده بیشتر از طول قامت اوست. (200 سانتیمتر در برابر 190 سانتیمتر)
- انگشتان دست و پای باریک و بلند
- اندامهای فوقانی بلند (دستهای بلندتر از پاها)
- جناغ سینه برآمده pectus carinatum
- مفاصل با انعطافپذیری بالا
- صورت باریک و کشیده
- چانه کوچک
- نامنظم بودن دندانها
نخستین بار سندرم مارفان در سال 1896، توسط یک پزشک فرانسوی به نام آنتونی مارفان، توصیف شد. این بیماری علاوه بر سیستم اسکلتی بر قلب و عروق و چشمها هم اثر میگذارد.
مارفان، یک اختلال اتوزوم غالب است، اگر شخصی مبتلا به مارفان باشد، فرزندش به احتمال 50 درصد به این اختلال مبتلا میشود. البته از هر 4 نفری که مارفان دارد، یکی والدین بیمار ندارد و بیماری وی ناشی از یک جهش ژنی است.
جدیتری عارضه قلبی عروقی مارفان، اتساع ریشه آئورت است. این اتساع ناشی از ضعف جدار آئورت است و حتی میتواند منجر به پاره شدن آئورت هم بشود.
مارفان میتواند روی دریچه میترال (دریچه بین بطن و دهلیز چپ) هم اثر بگذارد و موجب پرولاپس یا پس زده شدن خون از محل این دریچه شود.
مارفان موجب یک سریع اختلال چشمی هم میشود که شاخصترین آنها دررفتگی عدسی چشم است.
مارفان مردها و زنها را به صورت یکسان درگیر میکند، از هر 10 هزار آمریکایی یکی مبتلا به سندرم مارفان است.
اما برمیگردیم به بحث اصلی این پست: آیا فلپس واقعا سندرم مارفان دارد؟!
این روزها سایتها و وبلاگهای زیادی این بحث را شروع کردهاند. حتی در سایت ویکیپدیا در مدخل سندرم مارفان، فلپس به عنوان یکی از اشخاص مشهوری نام برده شده که مبتلا به این سندرم است.
خود مایکل فلپس در کتابش با عنوان Beneath the Surface، در این مورد نوشته است. جستجویی در این کتاب با استفاده از سرویس کتاب گوگل، ما را درست به صفحهای میبرد که فلپس در این مورد توضیح داده است.
فلپس توضیح داده است که روزی در هنگام تمرینات، دچار تپش قلب شد و به توصیه مربياش به پزشک مراجعه کرد،با توجه به ویژگیها ظاهری فلپس و تپش قلب، از او یک EKG (نوار قلب) گرفته شد که طبیعی بود، از آن زمان به بعد، فلپس سالانه در بیمارستان جان هاپکینز مورد معاینات دورهای قرار میگیرد و وضعیت سلامت ریشه آئورتش مورد بررسی قرار میگیرد.
البته باید توجه داشت که تنها با اتکا به ویژگیها ظاهری اسکلتی نمیتوان با قطعیت گفت که شخصی مبتلا به این سندرم است، یک سری معیار تشخیصی برای سندرم مارفان وجود دارد. این معیارهای تشخیصی را میتوانید در اینجا مطالعه کنید.
با توجه به این معیارها و ضوابط تشخیصی، فلپس معیارهای لازم تشخیصی برای سندرم مارفان را ندارد و نمیتوان گفت که مبتلا به این سندرم است. البته در عین حال نمیتوان با قطعیت گفت که فلپس، سندرم مارفان ندارد، چرا که ممکن است در آینده یکی از علایم شاخص بیماری مثل مشکل عدسی چشم یا اتساع ریشه آئورت را بروز دهد یا ممکن است در تست ژنتیکی، ژن FBN1 جهشیافته در او پیدا شود.
میتوان گفت که با توجه به همین استدلال است که فلپس معاینه دورهای میشود و وضعیت ریشه آئورتش مورد بررسی قرار میگیرد.
دوپینگ ژنتیکی: از سال 2001 کمسیون پزشکی کمیته بینالملی المپیک، متوجه امکان استفاده از علم ژنتیک به منظور دوپینگ شد و قوانینی از این لحاظ وضع کرد. آژانس ضد دوپینگ جهانی، دوپینگ ژنتیکی را اینگونه معرفی میکند: هر گونه استفاده غیردرمانی از سلولها، ژنها یا اجزای ژنتیکی یا روشهای تغییر تظاهر ژن به منظور بهبود عملکرد ورزشکاران.
آیا در آینده شاهد استفاده از روشهای ژنتیکی برای تربیت «ابر انسانها» خواهیم بود؟!
اما مورد مایکل فلپس، فارغ از جنجال رسانهای حول و حوش آن، یک درس جالب دیگر هم دارد: اهمیت معاینات پزشکی حتی در مورد ورزشکارانی که آنها را سالم و بدون نقص میپنداریم. چه کسی تصور میکرد که معاینات دورهای حتی در مورد برترین ورزشکار تاریخ المپیک هم این اندازه مهم و حیاتی باشد؟!